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別讓出生缺陷毀了下一代

孕育新生命的過程是艱辛的也是美好的，因?yàn)橛袗鄄庞辛松�命的延續(xù)。人們對小天使的降臨有著各種各樣的憧憬和期盼，活潑可愛、聰明伶俐、身體健康……然而，在醫(yī)院的產(chǎn)科門診，對于父母來說，“噩夢”般的出生缺陷遠(yuǎn)比想象中更為常見，這注定是個(gè)復(fù)雜而又沉重的話題。本期，首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院的專家們?yōu)槟�講講如何將出生缺陷發(fā)生的可能性降到最低。

出生缺陷已經(jīng)成為全世界共同關(guān)注的重大公共衛(wèi)生問題。雖然我國出生缺陷發(fā)生率與世界中等收入國家的平均水平(5.57%)接近，但因人口基數(shù)大，仍是出生缺陷高發(fā)國家。每年新增病例約90萬例，平均每30秒就會有一個(gè)出生缺陷患兒出生。

誰是出生缺陷的幕后黑手

出生缺陷也被稱為“先天性畸形”，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。從輕微到嚴(yán)重，有超過4000種出生缺陷。出生缺陷疾病可造成患者長期殘疾，對個(gè)人、家庭、衛(wèi)生保健系統(tǒng)和社會都有顯著影響。目前我國出生缺陷排名第一的是先天性心臟病，余下順位分別是：多指/趾、總唇裂、馬蹄內(nèi)翻、尿道下裂、腦積水、小耳、肢體短縮和直腸肛門閉鎖或狹窄等。

出生缺陷的嚴(yán)重程度和分類也因發(fā)生部位有所不同。例如心臟畸形、神經(jīng)管畸形等嚴(yán)重影響機(jī)體功能，甚至?xí)�發(fā)展為致死性的出生缺陷;有些缺陷發(fā)生在機(jī)體內(nèi)部器官，如多囊腎、隱睪、食道或肛門閉鎖等泌尿生殖系統(tǒng)和消化系統(tǒng)畸形，可能影響各系統(tǒng)的功能;多指、并趾、副耳、唇腭裂等出生缺陷發(fā)生在體表，對生活可能產(chǎn)生一定的影響;染色體異常和代謝異常可能分別影響胚胎的發(fā)育和體內(nèi)物質(zhì)代謝的正常進(jìn)行。

出生缺陷的發(fā)生原因目前仍不十分清楚�，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，約30%的出生缺陷與孕期高危因素，如子宮內(nèi)外環(huán)境因素、遺傳因素和孕婦合并疾病等密切相關(guān)，這些因素可對胎兒產(chǎn)生一系列不良影響。胚胎/胎兒發(fā)育的宮內(nèi)環(huán)境由母體因素決定，如母親的健康、營養(yǎng)狀況、疾病、生活環(huán)境、生活方式、藥物應(yīng)用、環(huán)境致畸因子的暴露以及母親的遺傳特征等。胎兒比成人對環(huán)境暴露更加敏感，在發(fā)育敏感期遭受危險(xiǎn)環(huán)境暴露，可能會導(dǎo)致長期的效應(yīng)，使正常的胚胎發(fā)育過程受到干擾，進(jìn)而導(dǎo)致出生缺陷。

“三道防線”要守住

要想將出生缺陷發(fā)生的可能降到最低，生育一個(gè)健康可愛的寶寶，以下“三道防線”要守住。

第一道防線：孕期進(jìn)行規(guī)范化產(chǎn)檢。產(chǎn)檢對于保障母體與胎兒的健康十分必要。產(chǎn)前診斷技術(shù)的迅速發(fā)展，為篩查遺傳性疾病和先天性畸形提供了可能，對于降低患病胎兒的出生率、提高胎兒的出生質(zhì)量有重要意義。通過超聲影像學(xué)和胎兒無創(chuàng)DNA等檢查，可較為便捷快速地篩查胎兒發(fā)育過程及染色體異常的可能，而羊膜腔穿刺、絨毛膜活檢、臍帶穿刺、胎兒鏡等檢查方式可進(jìn)一步明確染色體和基因水平的異常。

第二道防線：保持健康的生活方式和良好的心情。例如，少飲酒、規(guī)律飲食、規(guī)律作息等，是保證后代健康的基本前提。

第三道防線：孕期合理用藥。例如，在計(jì)劃懷孕前3個(gè)月補(bǔ)充葉酸，保證孕期母體葉酸達(dá)到足夠水平，可有效防控神經(jīng)管畸形的發(fā)生。20世紀(jì)90年代，“孕婦增補(bǔ)葉酸項(xiàng)目”對于神經(jīng)管畸形的預(yù)防效果明顯，使神經(jīng)管畸形從1987年的出生缺陷排名第1位降為目前的第8位。

優(yōu)生優(yōu)育才能讓愛無缺

目前約70%的出生缺陷還未發(fā)現(xiàn)其明確的致病機(jī)制，因此，北京婦產(chǎn)醫(yī)院作為牽頭單位承擔(dān)了國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“建立出生人口隊(duì)列開展重大出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)研究”，旨在建立覆蓋我國7大區(qū)、22個(gè)省市，50萬人規(guī)模的孕前-孕早期出生人口隊(duì)列及生物樣本庫，將從重大出生缺陷圍孕期的高危致畸危險(xiǎn)因素篩查層面開展深入研究。從環(huán)境因素、遺傳因素、營養(yǎng)膳食、慢性病、藥物、社會心理、行為方式等因素進(jìn)行分析，制定適合中國人群的孕前-孕早期致畸風(fēng)險(xiǎn)監(jiān)控方案與實(shí)施路徑。該項(xiàng)目的研究成果將在公共衛(wèi)生政策、臨床預(yù)防與治療以及我國育齡女性教育領(lǐng)域發(fā)揮重要作用。同時(shí)也希望各位寶媽積極參與到項(xiàng)目中來，為提升人口質(zhì)量，改善國民人口素質(zhì)做出自己的貢獻(xiàn)，讓愛無缺，守護(hù)未來，別讓出生缺陷毀了下一代。

備孕5大注意事項(xiàng)不能不知

孕育一個(gè)健康的寶寶是每個(gè)準(zhǔn)媽媽、準(zhǔn)爸爸最大的心愿。不少新婚小夫妻面對懷孕生子時(shí)，心中有著或多或少的疑惑：“需要提前多久備孕�。俊薄靶枰�吃葉酸嗎？”“吃了藥還能要這個(gè)孩子嗎？”諸如此類的問題不絕于耳。那么，今天就來和大家談一談備孕到底需要準(zhǔn)備些什么。

要打有準(zhǔn)備之仗

最好提前3個(gè)月開始備孕。女性每月只排出一個(gè)成熟的卵細(xì)胞，而在卵細(xì)胞排出之前，經(jīng)歷了一個(gè)為期85天漫長的篩選過程，在此過程中多個(gè)卵泡同時(shí)發(fā)育，優(yōu)勝劣汰，最終排出最健康的成熟卵泡。此外，精子也是一樣，從精原細(xì)胞到最終形成精子細(xì)胞，需要大概90天的時(shí)間，而精子的競爭比卵細(xì)胞要激烈得多，在兩億多個(gè)精子中只有1個(gè)可與卵細(xì)胞結(jié)合發(fā)育成為受精卵，這激烈程度可以用“千軍萬馬過獨(dú)木橋”來形容。另外，體內(nèi)有毒有害物質(zhì)的代謝周期大概也在3個(gè)月左右。因此，在受精發(fā)生的那一刻起前3個(gè)月十分重要，所以想要一個(gè)健康的寶寶，最好打個(gè)有準(zhǔn)備之仗!

孕前檢查不能省

孕前檢查還是比較重要的，首當(dāng)其沖的就是生育力檢查。系統(tǒng)全面的生殖系統(tǒng)檢查可以評估男女雙方的生育能力。畢竟再優(yōu)質(zhì)的種子也要有一個(gè)肥沃的土壤才能茁壯生長。此外，如夫妻一方或者雙方患有家族性遺傳性疾病或染色體疾病，千萬不要隱瞞。專業(yè)的遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷可以將遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)降到最低。同時(shí)，準(zhǔn)媽媽患高血壓、糖尿病、甲狀腺功能異常、貧血、肥胖等疾病也會影響寶寶的健康。因此，一定要在醫(yī)生的指導(dǎo)下積極調(diào)理身體，以最好的狀態(tài)迎接寶寶的到來。

葉酸最好提前吃

葉酸作為一種孕期營養(yǎng)增補(bǔ)劑，可減少胎兒神經(jīng)管缺陷的發(fā)生概率，并降低其他類型的出生缺陷，因此孕期補(bǔ)充葉酸還是很重要的。葉酸最好從孕前3個(gè)月遵醫(yī)囑開始服用直至孕12周，因?yàn)樵性缙?孕12周內(nèi))是胎兒的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的高峰期，此時(shí)對于葉酸的需求量也是有所提高的。當(dāng)然意外懷孕的媽媽們也不要驚慌，發(fā)現(xiàn)懷孕后及時(shí)補(bǔ)充葉酸即可。葉酸并非越多越好，過量服用也會有副作用。

備孕期間盡量別吃藥

藥物的生殖毒性可發(fā)生于備孕期、妊娠期和哺乳期。備孕期間盡量不服用藥物。如果不小心得病，也要根據(jù)情況及時(shí)服藥。美國食品藥品監(jiān)督管理局(FDA)曾經(jīng)根據(jù)妊娠毒性將藥物從低到高分級分為以下幾類：A(可用)、B(可適當(dāng)使用，但有風(fēng)險(xiǎn))、C(慎用，權(quán)衡利大于弊時(shí)方能使用)、D(不得已時(shí)方能使用)、X(禁用)。在確需服藥前一定要參照藥品說明書，在醫(yī)生的指導(dǎo)下合理用藥。在此只列出常見X級禁用藥物，準(zhǔn)媽媽們一定要遠(yuǎn)離。X級代表藥物：他汀類降脂藥(如辛伐他汀)、抗病毒藥(如利巴韋林)、激素類藥物(如米非司酮)及其他(如華法林、甲氨蝶呤等)。

營養(yǎng)均衡多運(yùn)動

挑食、偏食等不良生活習(xí)慣會影響懷孕的概率，因此要養(yǎng)成良好的飲食習(xí)慣，注意營養(yǎng)均衡，多吃新鮮蔬菜和水果。

另外，重視體育鍛煉或戶外活動，保持良好的情緒，避免過大的精神壓力，保證良好的睡眠，都有助于提高懷孕概率。最重要的是，不要急于求成，順其自然就好。

減少出生缺陷三級預(yù)防來把關(guān)

出生缺陷是指嬰兒出生前在母親子宮內(nèi)發(fā)生的發(fā)育異常，既可以是結(jié)構(gòu)異常，也可以是生理功能或代謝異常。嚴(yán)重的出生缺陷可導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)和嬰幼兒死亡或?qū)е聝和�患病，甚至長期殘疾。醫(yī)患雙方在婚前、孕前和孕期進(jìn)行健康教育、健康檢查和咨詢指導(dǎo)，落實(shí)干預(yù)措施，可以預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。另外，家長要重視新生兒疾病篩查，千萬不要抱有僥幸心理。具體的三級預(yù)防措施如下:

一級預(yù)防

婚前和孕前檢查別忽視

婚前保健服務(wù)是指對準(zhǔn)備結(jié)婚的男女雙方，在結(jié)婚登記前所進(jìn)行的婚前醫(yī)學(xué)檢查、婚前衛(wèi)生指導(dǎo)和婚前衛(wèi)生咨詢服務(wù)。通過婚前保健可以避免近親結(jié)婚及醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不適當(dāng)?shù)慕Y(jié)婚和生育，對一些影響婚育的疾病進(jìn)行防治和指導(dǎo)，從而提高出生人口素質(zhì)。

孕前保健服務(wù)是指對準(zhǔn)備懷孕的夫婦(至少懷孕前3個(gè)月~6個(gè)月)開展孕前健康檢查與孕前咨詢。孕前保健可以使夫婦雙方為受孕做好充足的準(zhǔn)備，包括健康狀況、生活行為和心理狀態(tài)的準(zhǔn)備。孕前咨詢是對夫婦雙方進(jìn)行健康教育的最佳時(shí)機(jī)。為生育健康寶寶，夫妻雙方應(yīng)做到以下幾點(diǎn)：

1.避免大齡生育。盡量不要超過35歲再懷孕。

2.懷孕前夫婦雙方應(yīng)合理調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)，做到科學(xué)膳食，營養(yǎng)均衡。婦女備孕尤其應(yīng)注意葉酸的補(bǔ)充。孕前3個(gè)月(至少1個(gè)月)至孕后3個(gè)月葉酸的補(bǔ)充可以有效預(yù)防神經(jīng)管畸形。

3.改變不良的生活習(xí)慣及行為，如煙、酒、藥物成癮。對過度疲勞、壓力過大、心理焦慮、抑郁等進(jìn)行干預(yù)和調(diào)整，必要時(shí)用藥物或心理治療。

4.避免接觸有毒有害物質(zhì)，如汞、鉛、有機(jī)溶劑、殺蟲劑、甲醛等。

5.準(zhǔn)備懷孕時(shí)切忌隨意用藥。如果需要服藥，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。

6.夫婦雙方應(yīng)進(jìn)行全面體檢，排除會增加胎兒畸形的疾患。婦女還應(yīng)注意檢查那些造成胎兒畸形的病原體，如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形蟲等。

二級預(yù)防

產(chǎn)前篩查診斷很關(guān)鍵

產(chǎn)前篩查包括血生化篩查、產(chǎn)前超聲篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA篩查。中孕期血生化篩查一般在懷孕15周~20+6周進(jìn)行，通過定量測定母血中某些特異性生化指標(biāo)，篩查出患21-三體綜合征、18-三體綜合征及開放性神經(jīng)管畸形的高危人群，以便進(jìn)一步進(jìn)行確診。目前提倡預(yù)產(chǎn)期年齡35歲以上的孕婦都應(yīng)進(jìn)行該項(xiàng)檢測。而超聲篩查應(yīng)在孕11周~13+6周和20周~24周進(jìn)行，超聲對母兒沒有明顯損害，方法簡便，通過超聲可以檢出大多數(shù)胎兒嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)畸形，因此所有孕婦都應(yīng)在合適的孕周進(jìn)行系統(tǒng)性的超聲篩查。

孕婦外周血胎兒游離DNA檢測是應(yīng)用高通量基因測序等分子遺傳技術(shù)檢測孕期母體外周血中胎兒游離DNA片段，以評估胎兒常見染色體非整倍體異常風(fēng)險(xiǎn)。

產(chǎn)前診斷包括遺傳咨詢、超聲影像診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)及分子遺傳學(xué)診斷。對產(chǎn)前篩查高危者、孕期羊水過多或過少者、胎兒發(fā)育異常或者胎兒有可疑畸形者、孕婦孕早期接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)、孕婦有遺傳病家族史或不良生育史、孕產(chǎn)期年齡超過35周歲的孕婦，應(yīng)建議接受產(chǎn)前診斷服務(wù)。

以上是出生缺陷的一級和二級預(yù)防措施。在婚前、孕前和孕期落實(shí)好這些措施，能夠有效預(yù)防至少65%以上的嚴(yán)重出生缺陷的發(fā)生，對出生缺陷的預(yù)防起到關(guān)鍵性的作用。

三級預(yù)防

新生兒疾病篩查要重視

每位父母都希望自己的孩子聰明健康，但受多種因素影響，盡管通過了孕前保健和產(chǎn)前檢查這兩道預(yù)防出生缺陷的重要屏障，依然會有一定數(shù)量患有先天性遺傳性疾病的寶寶出生。其中部分出生缺陷兒生后早期沒有明顯異常的表現(xiàn)，如未能及時(shí)得到診斷治療，錯過了最佳治療時(shí)間，可導(dǎo)致殘疾，甚至危及生命。通過新生兒疾病篩查及兒童系統(tǒng)保健可盡早發(fā)現(xiàn)存在潛在疾病的出生缺陷兒，使其得到早期診斷，及時(shí)治療，避免或減少殘疾發(fā)生，提高患兒生活質(zhì)量。以上即為出生缺陷的三級預(yù)防。

為更好地實(shí)現(xiàn)出生缺陷三級預(yù)防的效果，家長們應(yīng)積極配合醫(yī)生進(jìn)行新生兒疾病的篩查，及時(shí)查詢篩查結(jié)果，并留存好篩查結(jié)果。若接到復(fù)查通知務(wù)必按時(shí)復(fù)診，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)治療。順利通過新生兒篩查的寶寶仍需按照要求定期進(jìn)行健康查體，如發(fā)現(xiàn)生長發(fā)育偏離，應(yīng)在基層醫(yī)生的指導(dǎo)下及時(shí)轉(zhuǎn)診至指定機(jī)構(gòu)進(jìn)一步診斷治療。

同時(shí)，家長也應(yīng)注意觀察寶寶的日常表現(xiàn)，如果發(fā)現(xiàn)寶寶存在喂養(yǎng)困難、體格生長落后、站姿或步態(tài)異常等異常，均需要警惕先天性、遺傳性疾病，及時(shí)就診，避免延誤診治。

需要強(qiáng)調(diào)的是，目前，北京市免費(fèi)開展的新生兒疾病篩查項(xiàng)目包括：先天性遺傳代謝病篩查，具體包括先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)和21-羥化酶缺乏引起的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)篩查;聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查;先天性心臟病篩查;發(fā)育性髖關(guān)節(jié)脫位篩查。部分助產(chǎn)機(jī)構(gòu)還開展其他篩查項(xiàng)目，如應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜篩查多種有機(jī)酸、脂肪酸、氨基酸代謝障礙性疾病等。除針對以上疾病篩查外，通過包括新生兒訪視和0歲~6歲兒童定期健康查體在內(nèi)的兒童系統(tǒng)保健，還可早期發(fā)現(xiàn)以生長發(fā)育偏離、視力障礙、聽力障礙、心理行為發(fā)育異常等為表現(xiàn)的其他類型出生缺陷兒。