2025全國兩會“健康中國人”系列圓桌座談近日在北京舉行。在“多方共建罕見病診療與保障長效機制”專場座談上，第十四屆全國人大代表，常德市第一人民醫(yī)院內分泌科主任、主任醫(yī)師甘勝蓮圍繞內分泌罕見病特征、政策對罕見病診療的推動引導、加強罕見病藥物可及性等話題分享說：聚焦協(xié)作性與可及性，提升罕見病診療效率。

“內分泌疾病對機體影響較為廣泛，起初發(fā)病在某一個腺體上，但后期或引起心血管系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)等多方面癥狀。內分泌領域的罕見病也呈現(xiàn)出‘雙高’特征，從我國兩批《罕見病目錄》收錄的200余種罕見病中可以看出，內分泌代謝系統(tǒng)相關罕見病占比較高。與此同時，這類疾病的臨床漏診率也居高不下?！备蕜偕徴f，以庫欣綜合征為例，這類未被納入目錄的內分泌罕見病往往以高血壓、血糖異常、向心性肥胖等非特異性癥狀起病，極易與普通代謝性疾病混淆?！逗币姴∧夸洝纷鳛閲覍用鎸膊≡\治的指導性文件，直接決定著臨床診療路徑的規(guī)范化建設。當某種疾病未被納入目錄時，醫(yī)生缺乏標準化的篩查指引和鑒別診斷框架，容易陷入“頭痛醫(yī)頭”的診療誤區(qū)。這種現(xiàn)象不僅延誤患者最佳治療時機，更會造成醫(yī)療資源的重復消耗。

在甘勝蓮看來，《罕見病目錄》的更新具有多維價值：對臨床醫(yī)生而言，它是構建診療思維的重要導航；對患者而言，它是獲得規(guī)范治療的制度保障；對藥企而言，它是明確研發(fā)方向的政策指引。這種三位一體的指導作用，使得目錄動態(tài)調整機制成為推動罕見病診療體系發(fā)展的核心引擎。

甘勝蓮認為，應通過促進目錄制定、藥物研發(fā)、醫(yī)保支付及扶持政策，進而推動更多罕見病藥物納入醫(yī)保，加強醫(yī)生系統(tǒng)學習相關疾病診療教育，讓更多罕見病患者能夠獲得及時有效的治療，提高其生活質量。據(jù)甘勝蓮介紹，近年來，國家衛(wèi)健委遴選罕見病診療能力較強、診療病例較多的醫(yī)院組建了罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，對罕見病患者進行集中診療和雙向轉診，通過發(fā)揮優(yōu)質醫(yī)療資源輻射帶動作用，提高了我國基層罕見病綜合診療能力。

針對如何加強罕見病藥品可及性，甘勝蓮建議，不斷完善基本藥物目錄，根據(jù)基層醫(yī)療機構的實際需求及常見病、多發(fā)病和慢性病的需要，對現(xiàn)有的基本藥物目錄定期進行調整和完善。她還呼吁加速罕見病藥品的審批、進院，完善藥品采購網(wǎng)絡，“唯有切實解決‘最后一公里’問題，才能打破藥品進院難、用藥難、自付高等困境”。