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由美國猶他大學(xué)健康中心、華盛頓大學(xué)、PacBio公司及其他機(jī)構(gòu)的科學(xué)家組成的團(tuán)隊(duì)，利用多種DNA測(cè)序技術(shù)，開發(fā)出了迄今為止最詳盡的跨代遺傳變化圖譜。這項(xiàng)研究揭示了人類基因組某些部分的變化速度遠(yuǎn)超之前的認(rèn)知，為深入探究人類疾病與進(jìn)化的根源提供了新視角。該研究成果23日發(fā)表在《自然》雜志上。

通過比較父母和子女的基因組，科學(xué)家能夠檢測(cè)出新突變的發(fā)生及遺傳頻率。所有個(gè)體間的基因變異皆源于這些突變。隨著時(shí)間的變化，這些變異不僅導(dǎo)致了眼睛顏色差異、乳糖消化能力等特征的變化，還引發(fā)了各種罕見的遺傳疾病。

科學(xué)家估計(jì)，每個(gè)人身上大約有200個(gè)不同于父母的新基因變化，其中許多發(fā)生在特別難以研究的DNA區(qū)域。以往對(duì)人類基因變化的研究多集中在基因組中突變最少的部分，而此次研究借助先進(jìn)的測(cè)序技術(shù)，揭示了之前無法觸及的人類DNA中變化最快的區(qū)域。

這項(xiàng)新研究對(duì)于遺傳咨詢具有重要價(jià)值，因?yàn)樗軒椭卮痤愃啤叭绻愕暮⒆踊加幸环N疾病，這種疾病是遺傳自父母還是源于新的基因突變？”等問題。由“突變熱點(diǎn)”引起的變化更可能是個(gè)體獨(dú)有的，而非遺傳自父母，這意味著父母再生育其他孩子患同樣疾病的風(fēng)險(xiǎn)較低。反之，如果基因突變是由父母遺傳而來，則未來孩子的患病風(fēng)險(xiǎn)更高。

這一發(fā)現(xiàn)得益于一個(gè)樣本家庭，這個(gè)家族四代人捐獻(xiàn)了DNA，使科學(xué)家得以深入了解新變異是如何產(chǎn)生以及如何從父母?jìng)鬟f給子女的，并以極高的細(xì)節(jié)水平了解了幾代人間基因組的變異和變化情況。

為獲取完整且高分辨率的基因變異隨時(shí)間變化的圖像，科學(xué)家使用了多種不同的技術(shù)對(duì)每個(gè)人的DNA進(jìn)行了測(cè)序。某些技術(shù)最適合用于檢測(cè)最小的DNA變化；而另一些則可以一次性掃描大量的DNA片段，識(shí)別較大的變化，并檢查那些通常難以測(cè)序的基因組部分。通過將多種技術(shù)應(yīng)用于同一基因組的測(cè)序，他們做到了在小規(guī)模和大規(guī)模上都能保持準(zhǔn)確性。