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美國哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院與西班牙巴塞羅那基因組調(diào)控中心科學(xué)家在24日出版的《自然·遺傳學(xué)》雜志上發(fā)表研究成果稱，他們開發(fā)出一款名為popEVE的人工智能（AI）模型。該模型能精準(zhǔn)鎖定人類蛋白質(zhì)中最易導(dǎo)致疾病的突變，這一突破有望徹底改變遺傳疾病的診斷方式。

popEVE的研發(fā)基于數(shù)十萬個不同物種的進(jìn)化數(shù)據(jù)及全人類群體的遺傳變異信息。龐大的進(jìn)化記錄使該工具能解析約2萬多種人類蛋白質(zhì)的關(guān)鍵區(qū)域與可變異區(qū)域，從而不僅能識別致病突變，還能對這些突變給人體造成的危害程度進(jìn)行排序。

每個人的基因組都包含許多微小變異，其中包括改變蛋白質(zhì)單個氨基酸的“錯義突變”。這類突變大多無害，但部分可能引發(fā)嚴(yán)重疾病。真正的挑戰(zhàn)在于如何區(qū)分良性變異與有害變異。此外，有害突變的影響程度也各不相同：有的僅引發(fā)輕微癥狀，有的導(dǎo)致嚴(yán)重殘疾，有的甚至在兒童期就危及生命?，F(xiàn)有AI工具大多只能預(yù)測突變是否危險，卻難以評估其危害程度。

更棘手的是，“罕見突變”缺乏病例參考，即使進(jìn)行全球范圍的基因測序，這些突變也往往無跡可尋，依賴患者群體數(shù)據(jù)的傳統(tǒng)方法對此束手無策。

popEVE創(chuàng)新性地將進(jìn)化數(shù)據(jù)與英國生物庫、基因組聚合數(shù)據(jù)庫兩大資源庫相結(jié)合。通過分析健康人群中存在的基因變異，該模型得以校準(zhǔn)對人類疾病的預(yù)測。這使科學(xué)家首次建立起能對全蛋白質(zhì)組突變進(jìn)行危害排序的模型，可幫助醫(yī)生優(yōu)先關(guān)注破壞性最強(qiáng)的變異。

為驗證模型效能，團(tuán)隊分析了超過3.1萬個患有嚴(yán)重發(fā)育障礙的兒童家庭遺傳數(shù)據(jù)。在98%的病例中，popEVE將共同突變標(biāo)記為最具破壞性的變異，其表現(xiàn)優(yōu)于包括“深度思維”公司AlphaMissense在內(nèi)的同類先進(jìn)工具。而且，在探尋新的致病基因時，popEVE發(fā)現(xiàn)了123個此前被認(rèn)為與發(fā)育障礙無關(guān)的基因，其中104個僅在個別病例中出現(xiàn)。