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“最初，我們參與了人類基因組計(jì)劃，承擔(dān)了一個(gè)人的全基因組的1%測(cè)序任務(wù)；如今，我們運(yùn)用無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)來(lái)防控出生缺陷，目前已在河北省實(shí)現(xiàn)全覆蓋�！� 近日，在一場(chǎng)關(guān)于疾病預(yù)防和出生缺陷防治的研討會(huì)上，華大基因CEO趙立見表示。

同時(shí)，他還介紹，華大基因目前正廣泛參與生育健康、腫瘤防控、傳染感染防控等方面工作，旨在把前沿的基因檢測(cè)技術(shù)轉(zhuǎn)化為人人可及的普惠產(chǎn)品。

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)可預(yù)防出生缺陷

出生缺陷，是指由遺傳和環(huán)境等原因引起的出生時(shí)存在各種結(jié)構(gòu)性畸形和功能性異常的總稱，在嚴(yán)重影響兒童生命和生活質(zhì)量的同時(shí)，也給社會(huì)和家庭帶來(lái)精神和物資上的雙重負(fù)擔(dān)。據(jù)《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》顯示，我國(guó)出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，加強(qiáng)產(chǎn)前篩查和診斷、提前進(jìn)行干預(yù)，是預(yù)防出生缺陷的重要手段。

據(jù)了解，目前華大基因已與國(guó)內(nèi)多地政府開展合作，實(shí)施基因檢測(cè)民生項(xiàng)目。其中，河北省通過(guò)全面采用無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)進(jìn)行免費(fèi)產(chǎn)前篩查，已初步實(shí)現(xiàn)了對(duì)超過(guò)7000萬(wàn)人口區(qū)域的染色體三體類出生缺陷的全面防控。

趙立見介紹，2008年，華大基因研發(fā)出了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）。該方法是通過(guò)提取孕婦外周血中的胎兒游離DNA，來(lái)檢測(cè)胎兒患有唐氏綜合征及其他染色體數(shù)目異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)。2014年獲得原國(guó)家食藥總局醫(yī)療器械許可后，快速投入了臨床應(yīng)用。

“國(guó)家重點(diǎn)防控的出生缺陷中，先天性心臟病和神經(jīng)管缺陷屬于發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)的疾病，無(wú)法用基因檢測(cè)技術(shù)來(lái)防控，而唐氏綜合征、遺傳性耳聾和地中海貧血，可以通過(guò)基因檢測(cè)有效檢測(cè)出來(lái)并得到干預(yù)。”趙立見說(shuō)。

據(jù)華大基因提供的數(shù)據(jù)顯示，截至今年6月底，華大已為超過(guò)940萬(wàn)人提供了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。對(duì)此，趙立見提出：“我們正在做的工作，并不是希望把無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)作為一個(gè)面向孕婦高端需求的檢測(cè)項(xiàng)目，而是希望它能夠成為一個(gè)人人可及的民生項(xiàng)目�！�

HPV自檢形成宮頸癌“篩診保治”閉環(huán)

癌癥已成為我國(guó)居民健康的主要威脅之一。對(duì)此，《“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要》提出，強(qiáng)化慢性病篩查和早期發(fā)現(xiàn)，針對(duì)高發(fā)地區(qū)重點(diǎn)癌癥開展早診早治工作，推動(dòng)癌癥、腦卒中、冠心病等慢性病的機(jī)會(huì)性篩查。到2030年，實(shí)現(xiàn)全人群、全生命周期的慢性病健康管理，總體癌癥5年生存率提高15%。

“宮頸癌、結(jié)直腸癌以及肝癌的早期篩查，都是我們目前能夠開展的工作。”趙立見介紹，“目前應(yīng)用最成熟的是伴隨診斷。對(duì)于已經(jīng)明確診斷為腫瘤的患者，通過(guò)基因檢測(cè)，能夠找到合適的靶向藥物，從而為診斷和治療提供明確的依據(jù)。除此以外，對(duì)于腫瘤的復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移，能夠通過(guò)基因檢測(cè)進(jìn)行精準(zhǔn)監(jiān)測(cè)。”

據(jù)華大基因公布的信息，截至今年6月底，該公司在腫瘤臨床業(yè)務(wù)方面與北京協(xié)和、復(fù)旦中山等超過(guò)500家三甲醫(yī)院建立業(yè)務(wù)合作關(guān)系，累計(jì)為超過(guò)13萬(wàn)名受檢者提供了腫瘤相關(guān)基因檢測(cè)。

以宮頸癌為例，2020年11月，世界衛(wèi)生組織發(fā)布的《加速消除宮頸癌全球戰(zhàn)略》提出，到2030年，70%的婦女在35歲和45歲之前接受高效檢測(cè)方法篩查。對(duì)于如何使70%以上的女性都做到宮頸癌篩查，趙立見透露，該公司的HPV分型基因檢測(cè)采用了“自取樣檢測(cè)模式”，受檢者可在家自行采樣。

趙立見介紹，在河南新鄉(xiāng)，該公司與地方政府合作，把宮頸癌的自取樣篩查做成惠民項(xiàng)目，通過(guò)政府組織在社區(qū)里發(fā)放采樣耗材，居民自己采樣后，將樣本全部送到華大基因在河南新鄉(xiāng)的檢測(cè)點(diǎn)。

“通過(guò)全新的自采樣篩查模式，我們?cè)?9天內(nèi)完成了19萬(wàn)例的檢測(cè)。”趙立見說(shuō)，截至今年6月底，華大宮頸癌篩查業(yè)務(wù)已覆蓋全國(guó)31省130地市，累計(jì)為超過(guò)590萬(wàn)人提供了HPV檢測(cè)，形成了宮頸癌“篩診保治”的閉環(huán)模式。

“火眼”實(shí)驗(yàn)室助力傳染感染防控

除預(yù)防出生缺陷、癌癥“篩診保治”外，傳染感染防控也是華大基因布局疾病預(yù)防的重要一環(huán)。

趙立見介紹，在2003年“非典”期間，該公司就破譯了四株非典病毒基因組序列，并研發(fā)檢測(cè)試劑盒；而在2020年為應(yīng)對(duì)新冠肺炎疫情，華大不僅迅速完成了病毒樣本的基因測(cè)序，也同樣研發(fā)出了新冠病毒核酸檢測(cè)試劑盒。

之后，華大基因更是根據(jù)新冠疫情的防控需要，打造出高通量核酸檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室——“火眼”。據(jù)悉，該解決方案應(yīng)用華大集成式、模塊化檢測(cè)設(shè)備和自主研制的檢測(cè)試劑，可在短時(shí)間內(nèi)快速建成投用，亦可為現(xiàn)有實(shí)驗(yàn)室快速升級(jí)檢測(cè)能力。據(jù)華大基因公布的數(shù)據(jù)顯示，目前單個(gè)“火眼”實(shí)驗(yàn)室最高檢測(cè)通量可超過(guò)每天20萬(wàn)單管（采用10混1混采，檢測(cè)通量可超過(guò)每天200萬(wàn)人份）。

武漢“火眼”實(shí)驗(yàn)室。受訪者供圖

2020年2月，“火眼”實(shí)驗(yàn)室在武漢迅速建成并投入運(yùn)行。隨著國(guó)內(nèi)新冠疫情防控形勢(shì)的需要，多種類型的“火眼”實(shí)驗(yàn)室迅速布局到了全國(guó)多個(gè)城市。通過(guò)新冠病毒核酸檢測(cè)，為確診發(fā)熱病人、排查高危人群、甄別疑似病例，以及隔離陽(yáng)性感染者、保護(hù)陰性健康人群提供精準(zhǔn)判斷，并為一線員工和中高風(fēng)險(xiǎn)區(qū)人群差旅出行提供科學(xué)依據(jù)。

今年1月，針對(duì)有地方對(duì)疫情平穩(wěn)后“火眼”實(shí)驗(yàn)室還有哪些作用的提問(wèn)，趙立見回答：“‘火眼’實(shí)驗(yàn)室是一個(gè)通用型的檢測(cè)平臺(tái)，不光能做新冠病毒核酸檢測(cè)，還可以做腸癌早篩、宮頸癌早篩和無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)等�！�

按照華大的規(guī)劃，“火眼”實(shí)驗(yàn)室集完整技術(shù)方案、成套設(shè)備、服務(wù)平臺(tái)和標(biāo)準(zhǔn)體系于一身，可動(dòng)態(tài)化應(yīng)用于多個(gè)傳感染疾病的防控。在新冠疫情后，它還可繼續(xù)用作公共衛(wèi)生基礎(chǔ)設(shè)施。

“我們一天能夠做幾百萬(wàn)人的新冠核酸檢測(cè)，也同樣具備做百萬(wàn)人腫瘤檢測(cè)的能力。很多有明確標(biāo)志物的腫瘤，完全可以用新冠核酸檢測(cè)的模式去做腫瘤核酸，也完全可以在出生缺陷防控上以同樣模式實(shí)現(xiàn)全覆蓋。”在勾畫“火眼”實(shí)驗(yàn)室未來(lái)的應(yīng)用場(chǎng)景時(shí)，華大集團(tuán)董事長(zhǎng)、聯(lián)合創(chuàng)始人汪建如是說(shuō)。