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“分子診斷在病原體診斷、遺傳缺陷基因檢測、腫瘤分子分型及法醫(yī)DNA檢測等重要領(lǐng)域的創(chuàng)新應(yīng)用，讓患者從精準(zhǔn)醫(yī)療中真正獲益�！� 中國工程院院士、生物芯片北京國家工程研究中心主任程京說。

5月18日—19日，中國工程院工程科技學(xué)術(shù)研討會(huì)暨第十三屆中國分子診斷技術(shù)大會(huì)在重慶召開。十余名院士、千余名醫(yī)療行業(yè)專家共同探討分子診斷技術(shù)的研究與應(yīng)用。

分子診斷技術(shù)是指以脫氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）為診斷材料，用分子生物學(xué)技術(shù)通過檢測基因的存在、缺陷或表達(dá)異常，從而對人體狀態(tài)和疾病作出診斷的技術(shù)。2022年，國家發(fā)展改革委發(fā)布的《“十四五”生物經(jīng)濟(jì)發(fā)展規(guī)劃》中就提到“大力開發(fā)分子診斷”，用于提升疾病診斷能力。

在程京看來，通過分子診斷的靶點(diǎn)，研發(fā)相應(yīng)的生物芯片，可以實(shí)現(xiàn)大部分疾病的精準(zhǔn)診斷，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)治療。目前，全球首款遺傳性耳聾基因檢測芯片，為全國600萬以上新生兒開展免費(fèi)篩查；全球首款中醫(yī)智能診斷設(shè)備目診儀，已在國內(nèi)多家三甲醫(yī)院臨床醫(yī)學(xué)實(shí)踐中開展輔助疾病診斷……分子診斷技術(shù)在日常生活中的應(yīng)用場景越來越多。

中國工程院院士、北京大學(xué)常務(wù)副校長兼醫(yī)學(xué)部主任喬杰將精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)推向了生殖健康領(lǐng)域。胚胎分子診斷技術(shù)是胚胎著床前遺傳學(xué)檢測的關(guān)鍵環(huán)節(jié)�！拔覀冊趩渭�(xì)胞基因組擴(kuò)增高通量測序技術(shù)（MALBAC）基礎(chǔ)上，從診斷個(gè)性化疾病等角度出發(fā)，陸續(xù)建立了scHaplotyper、DIRECTED、GEPLA等胚胎診斷新技術(shù)，進(jìn)一步擴(kuò)大了遺傳病診斷范圍，精準(zhǔn)阻斷了900余種遺傳病�！眴探苷f。

如今，喬杰曾供職的北京大學(xué)第三醫(yī)院生殖中心已納入單基因病胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT—M）項(xiàng)目1593個(gè)家系，涉及500余種不同致病基因，孕育健康新生命343個(gè)；完成單基因遺傳病產(chǎn)前診斷189例，涉及90余種致病基因。

腫瘤是一個(gè)涉及多基因、多信號通路的多系統(tǒng)疾病，對于腫瘤的早期診斷和對高危人群的預(yù)警，以及提高腫瘤的治愈率、降低死亡率，分子診斷技術(shù)將發(fā)揮重要作用。

針對白血病的治療是分子診斷的一個(gè)典型。中國工程院院士、北京大學(xué)血液病研究所所長黃曉軍介紹，血液病復(fù)發(fā)是導(dǎo)致急性白血病治療失敗的主要原因，白血病患者經(jīng)誘導(dǎo)化療或異基因造血干細(xì)胞移植等治療獲得完全緩解后，體內(nèi)殘存的形態(tài)學(xué)上不能檢測到的少量白血病細(xì)胞，稱之為“微小殘留”�！皳屜戎委熓墙档桶籽�病復(fù)發(fā)的有效方法，在血液微環(huán)境中尋找分子靶點(diǎn)是一個(gè)重要方向�！秉S曉軍及其團(tuán)隊(duì)正在“追逐”這些漏網(wǎng)之魚。

一直以來，眼部惡性腫瘤被稱為“看不見的炸彈”�！把鄄繍盒阅[瘤早期診斷率低、療效差，我國眼腫瘤患者的遺傳和表觀遺傳調(diào)控機(jī)制不明顯�！敝袊�工程院院士、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院眼科主任醫(yī)師范先群說。

“眼睛是一個(gè)脆弱且難以實(shí)現(xiàn)活體取樣的器官，目前，眼部液體活檢技術(shù)在眼科疾病精準(zhǔn)診斷中逐漸開始應(yīng)用�！狈断热罕硎�，眼部液體活檢通過采集房水等眼內(nèi)液樣本進(jìn)行檢測分析，能預(yù)測腫瘤發(fā)生。

“分子診斷在基礎(chǔ)研究和臨床診斷等方面，均有亟待突破的技術(shù)痛點(diǎn)�！背叹┍硎�，科研團(tuán)隊(duì)正在進(jìn)一步推進(jìn)生物芯片的研發(fā)，從而將分子診斷技術(shù)更好地推向臨床，開出更多“中國處方”。（記者 史 詩）